Na vele jaren van documentatie over de levenswijze van de Turkana-gemeenschap in het noorden van Kenia, kwam het team van Julien Ayroles van de Universiteit van Californië in Berkeley tot een verrassende ontdekking. Bij het onderzoeken van bloed- en urinemonsters om de gezondheid van deze volkeren te beoordelen, die in een van de droogste regio’s ter wereld leven, ontdekte hij dat ongeveer 90 % van de mensen uitgedroogd was, maar gezond.
Enkele maanden later ontrafelden de onderzoekers dit raadsel en ontdekten ze de genetische aanpassingen die deze woestijnherders in staat stelden om in extreem droge omstandigheden te leven. Het gaat om een klein biologisch trucje dat door de evolutie is veroorzaakt, vergelijkbaar met datgene waardoor de bevolking van de Andes op een onmogelijke hoogte kan leven, de Inuit zich aan de kou kunnen aanpassen en de Bajau in Indonesië 13 minuten onder water kunnen lopen.
Het droogtegen
Voor het artikel dat in het tijdschrift Science werd gepubliceerd, hebben de onderzoekers 367 volledige individuele genomen met de nodige toestemming gesequenced en meer dan 7 miljoen genetische varianten geanalyseerd om de regio’s te identificeren die tekenen van natuurlijke selectie vertoonden. De auteurs identificeerden acht DNA-regio’s met duidelijke tekenen dat ze door deze filter waren gegaan, waaronder met name het gen STC1, dat tot expressie komt in de nieren en twee belangrijke functies vervult voor het leven als herder in zulke dorre en droge gebieden.
Enerzijds wordt de expressie van STC1 gereguleerd door het antidiuretisch hormoon, waardoor de Turkmenen hun urine kunnen concentreren en meer water kunnen vasthouden. Anderzijds kan het ook een rol spelen bij de bescherming van de nieren tegen afvalstoffen die ontstaan bij de consumptie van purinerijke voedingsmiddelen, zoals rood vlees. Deze afvalstoffen, zoals ureum en urinezuur, moeten door de nieren worden gefilterd, en bij veel mensen kan een teveel aan purines leiden tot jicht, een aandoening die bij de Turkana zelden lijkt voor te komen.
De Turkana hebben hun traditionele levenswijze al duizenden jaren behouden, wat ons een unieke kans biedt om te begrijpen hoe de mens zich aanpast aan de omgeving.
“De Turkana hebben hun traditionele levenswijze al duizenden jaren behouden, wat ons een unieke kans biedt om te begrijpen hoe de mens zich aanpast aan de omgeving”, zegt Airoles. Deze herders zijn nomaden die in een dor gebied leven, met weinig schaduw en water.
Ze trekken door heel Oost-Afrika, van Oeganda in het westen tot Zuid-Soedan in het noordwesten en Ethiopië in het noorden, door gebieden waar het een dagelijks probleem is om voldoende water te vinden voor zichzelf en hun kuddes geiten en kamelen.
Verborgen kosten voor de gezondheid
Onderzoekers stellen dat het moment waarop deze genetische aanpassingen plaatsvonden, lijkt samen te vallen met de woestijnvorming in Noord-Afrika, wat suggereert dat, naarmate het klimaat ongeveer 5000 jaar geleden steeds droger werd, natuurlijke selectie de voorkeur gaf aan genetische varianten die de overlevingskansen in woestijnomstandigheden verbeterden.
Genetische analyses tonen aan dat deze veranderingen ook aanwezig zijn bij naburige groepen, waaronder de rendli, die in deze dorre omgeving leven, waardoor de auteurs dit beschouwen als een goed voorbeeld van hoe menselijke populaties zich hebben ontwikkeld als directe reactie op grote veranderingen in het milieu. Tegelijkertijd vermoeden ze dat wanneer sommige van deze bevolkingsgroepen hun levensstijl veranderen en in stedelijke omgevingen gaan wonen, deze aanpassingen verborgen kosten voor hun gezondheid met zich mee kunnen brengen.
Tussen 70 % en 80 % van het dieet van nomaden bestaat uit dierlijke producten, wat verandert in andere, minder vijandige omgevingen, waar meer voedsel beschikbaar is. Bij het vergelijken van biomarkers en genexpressie in de genomen van Turken die in de stad wonen met de genomen van hun veehoudende verwanten, ontdekten de onderzoekers een onevenwicht in de genexpressie die hen vatbaar zou kunnen maken voor chronische ziekten zoals hypertensie of obesitas, evenals voor andere levensstijlgerelateerde ziekten over de hele wereld, zoals diabetes, ischemische hartziekte en hoge bloeddruk.
Als inwoners van Arrakis
“De nomadische herdersbevolking in Kenia stamt af van migranten uit de Nijlvallei van 5000 tot 8000 jaar geleden en heeft overleefd dankzij de aanwezigheid van specifieke genetische varianten in het gen STC1, dat erg belangrijk is voor de nierfunctie, waardoor ze veel meer water kunnen reabsorberen, waardoor het ureumgehalte in het bloed stijgt”, zegt Gemma Marfani, hoogleraar genetica aan de Universiteit van Barcelona (UB). Het is een evolutionaire compromis tussen geen water verliezen en een nog aanvaardbaar ureumgehalte behouden, zegt ze. “Ze zouden in Afrika het equivalent zijn van de Fremen, het volk dat de planeet Arakis bewoont in de serie ”Dune“.
Een ander interessant aspect, volgens de specialist, zijn de veranderingen in de genen die belangrijk zijn voor de vetstofwisseling, zoals cholesterol en triglyceriden, waardoor ze het vetgehalte in het bloed kunnen controleren, aangezien hun dieet voornamelijk bestaat uit dierlijke producten. “Maar dezelfde genetische varianten die werden geselecteerd om te overleven in deze vijandige omgeving, zijn juist schadelijk voor mensen uit deze gemeenschappen die emigreren naar gunstigere omstandigheden met een overvloed aan voedsel en water, zoals steden, waar ze uiteindelijk ernstige hart- en vaatziekten en nierziekten ontwikkelen.” En artsen weten niet hoe ze deze mensen correct moeten behandelen en diagnosticeren, omdat de referentiewaarden zijn gebaseerd op studies van de Europese bevolking en deze waarden niet kunnen worden geëxtrapoleerd naar andere bevolkingsgroepen.
Deze ontdekking vertelt ons over het verbazingwekkende vermogen van de mens om zichzelf opnieuw uit te vinden en te overleven in ongunstige omstandigheden, waarbij de biologische herinnering aan deze overwinningen op de omgeving in het genoom wordt opgeslagen.
Volgens Juan Ignacio Pérez Iglesias, hoogleraar fysiologie aan de Universiteit van Baskenland (UPV-EHU), ligt de sleutel tot aanpassing in het vermogen om de doorlaatbaarheid van de verzameltubulus van de nier te vergroten, waardoor deze meer water kan terugwinnen en deze mensen kan beschermen tegen de extreme uitdroging waaraan ze worden blootgesteld.
“Bovendien hebben ze, paradoxaal genoeg, een eiwitrijk dieet, dat voornamelijk uit dieren bestaat, waardoor ze veel water nodig hebben om afvalstoffen af te voeren”, zegt hij. “Daarom is dit fenomeen zo interessant.”
Aan de andere kant is hij het met de auteurs eens dat het opmerkelijk is dat onze soort in vergelijking met andere soorten een relatief kleine genetische variabiliteit heeft en toch oplossingen heeft gevonden voor zeer uiteenlopende problemen. “Deze veranderingen hebben ons in staat gesteld om vrijwel alle soorten ecosystemen op aarde te koloniseren”, benadrukt Pérez Iglesias. “Dit omvat gebieden met extreme droogte, zoals in dit geval, maar we hebben ons ook aangepast aan Tibet, de pool of langdurige onderdompeling onder water.”
Ontvang deze nieuwsbrief elke week
“Opnieuw laat genomica toegepast op een specifieke bevolkingsgroep ons zien hoe de sporen van de evolutie nog steeds in ons aanwezig zijn”, zegt Antonio Salas, geneticus aan de Universiteit van Santiago (USC). Volgens hem is het verrassend dat deze aanpassingen plaatsvonden in een van de meest extreme en vijandige omgevingen op aarde. “Deze ontdekking vertelt ons niet alleen over de evolutionaire geschiedenis van de Turkana, maar ook over het verbazingwekkende vermogen van de mens om zichzelf opnieuw uit te vinden en te overleven in ongunstige omstandigheden, waarbij de biologische herinnering aan deze overwinningen op de omgeving in het genoom wordt opgeslagen”, vat hij samen.
Bovendien, voegt Salas toe, helpen deze oude sporen van aanpassing ons ook om huidige verschijnselen te begrijpen, zoals de zogenaamde hypothese van evolutionaire incompatibiliteit, die suggereert dat veel moderne ziekten (typische voorbeelden zijn obesitas en diabetes) ontstaan omdat ons lichaam is gevormd in een wereld die heel anders was dan die waarin we vandaag de dag leven en zich niet altijd kan aanpassen aan de huidige levensstijl.
